Jakie testy obejmują badania genetyczne?

 

Badania genetyczne to szybko rozwijający się kierunek współczesnej medycyny. Ich zadaniem jest przede wszystkim analiza DNA, która pozwala wykryć niebezpieczne mutacje, prowadzące do powstawania chorób genetycznych lub zwiększania się ryzyka występowania różnego rodzaju chorób rzadkich i przewlekłych. Za pomocą testów genetycznych można również ustalić ojcostwo lub stopień pokrewieństwa między dwiema osobami.

Jakie testy można wykonać w ramach badań genetycznych?

Testy DNA pozwalają ustalić diagnozę choroby lub to, czy dana osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Można je wykonać m.in. w kierunku:

• ojcostwa, ustalenia stopnia pokrewieństwa,
• chorób nowotworowych i ryzyka ich wystąpienia w przyszłości,
• chorób neurodegeneracyjnych i neurologicznych,
• chorób endokrynologicznych,
• niepłodności;
• alergii pokarmowych, celiakii,
• autyzmu,
• chorób sercowo-naczyniowych i zakrzepowo-zatorowych,
• wystąpienia zaburzeń, cechujących się upośledzeniami umysłowymi.

Materiał do badań pobiera się w formie wymazu z policzka lub próbki krwi i może pochodzić on zarówno od dzieci, jak i dorosłych. Przeprowadzenie testów często pomaga wdrożyć właściwe działania profilaktyczne zanim pojawi się choroba.

Kiedy wykonuje się testy genetyczne?

W uzasadnionych przypadkach przeprowadzenie badań genetycznych może zalecić lekarz w związku z prowadzonym leczeniem. Często badania genetyczne zalecane są przez ginekologów, prowadzących ciąże i chcących wykluczyć występowanie wad genetycznych i rozwojowych u dziecka. Kardiolog może wskazać na konieczność wykonania badań w związku z licznymi zawałami serca, występującymi w rodzinie. Testy można wykonać również prywatnie, wykupując odpowiednią usługę. Warto jednak pamiętać, aby wybierać tylko renomowane kliniki o ugruntowanej, dobrej opinii.